Charlie Gard, che cos’è la sindrome da deplezione del dna mitocondriale

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(Foto: : Chris J Ratcliffe /Stringer/getty Images)

Dopo il pronunciamento della Corte europea di Strasburgo, che ha in sostanza rimandato la palla alla sovranità del Paese d’origine della famiglia Gard, resta poco tempo prima che i medici procedano nel loro intento di lasciar morire a Charlie Gard.

Charlie Gard ha una malattia genetica rarissima, la sindrome da deplezione del dna mitocondriale. Solo 16 casi al mondo, tutti bambini, tutti, purtroppo, destinati a morire. Questa è una di quelle malattie che non lasciano scampo, solo, qualche volta, brandelli di speranza.

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Non si tratta in realtà di un’unica malattia, ma di un gruppo di patologie genetiche causate da mutazioni in geni nucleari (nel caso specifico di Charlie il gene e il RRM2B) che sono coinvolti nel mantenimento del dna dei mitocondri. I mitocondri sono la centrale elettrica delle nostre cellule, e hanno al loro interno un piccolo cromosoma che codifica per poche ma essenziali proteine: se il materiale genetico dei mitocondri viene perso, come accade nelle sindromi da deplezione del dna mitocondriale, questi non funzionano o funzionano male, e il nostro organismo non è in grado di produrre sufficiente energia. Così gli organi, primi fra tutti i muscoli, il fegato e il cervello, deperiscono progressivamente.

Come tutte le malattie mitocondriali, anche questo gruppo presenta caratteristiche molto eterogenee. In generale si può dire che abbiano un esordio precoce, nei primi giorni o mesi di vita, e spesso le condizioni dei bambini si aggravano velocemente dopo la comparsa dei primi sintomi, che sono difficoltà di alimentazione, di crescita e la progressiva debolezza muscolare.

Sono note diverse forme di sindrome da deplezione del dna mitocondriale. Le principali sono tre, e che si differenziano per una più marcata compromissione di un determinato organo o tessuto: la forma miopatica coinvolge in modo particolare la muscolatura scheletrica, la forma encefalomiopatica i muscoli e il sistema nervoso, la forma epatocerebrale invece compromette in primis il fegato e a volte il cervello.

Come detto sono sindromi genetiche estremamente rare. Entrambi i genitori devono essere portatori sani di una mutazione su uno dei geni coinvolti nel meccanismo di mantenimento del dna mitocondriale, cioè nel loro dna esiste una sola copia a testa del gene mutato. Perché un bambino sia malato deve ereditare dai genitori entrambe le copie mutate del gene, che equivale e una probabilità del 25%.

Il sospetto di diagnosi si basa sull’osservazione dei segni, ma solo un esame mirato come la quantificazione del dna mitocondriale può accertare l’ipotesi del medico.

Come si è sentito e letto tante volte in questi giorni, oggi non si può guarire da una sindrome da deplezione del dna mitocondriale. Si possono solo attuare delle cure palliative per trattare i sintomi.

Anche se sono malattie rarissime la ricerca scientifica esiste e per alcune forme (precisamente per l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale) sembra ci siano stati dei risultati incoraggianti nel correggere il difetto biochimico alla base. Tuttavia la complessità delle patologie è tale da non permettere agli esperti di sbilanciarsi e rischiare di dare false speranze: in ogni malattia sono coinvolti specifici meccanismi, quindi anche le terapie devono essere sviluppate ad hoc. Una non vale l’altra.

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